Генетичний аналіз при вагітності. Аналізи на генетику

Зміст статті:

1. Як роблять генетичний аналіз
2. Методи генетичного аналізу при вагітності
3. Аналіз крові на генетику при вагітності

Що ж включає в себе поняття генетичний аналіз при вагітності? Генетичний аналіз при вагітності здійснюється для виявлення патології внутрішньоутробного розвитку плода і для оцінки ймовірності появи на світ дитини, генетичний матеріал якого пошкоджений і призведе до прояву того чи іншого спадкового захворювання.

Як роблять генетичний аналіз

Проведення генетичного аналізу при вагітності включає кілька етапів:

• • Збір медичної інформації про здоров`я батьків, про їх вік, про наявність у них і у їх родичів спадкових та інших захворювань, дані про попередні вагітності, викидні і ускладненнях вагітності, про присутність факторів ризику і несприятливих умовах життя, про перенесені інфекційні хвороби, про прийом лікарських препаратів в період вагітності.
• • Визначення ступеня ризику виникнення генетичних патологій у плода на підставі зібраного матеріалу і підтвердження його результатами аналізу крові.
• • Визначення категорії групи ризику - низька (ризик виникнення спадкового дефекту менше 10%), середня (10 - 20%) і висока (понад 20%). На підставі цих даних жінки відносяться або до групи поза ризиком, або до групи ризику.
• • Остаточний діагноз генетичної патології у плода.

Належність майбутньої матері до однієї з груп визначає набір аналізів на потворність плоду при вагітності. Однак існує і рутинний перелік перевірок, обов`язковий для кожної жінки.

Методи генетичного аналізу при вагітності

Серед методів аналізів на генетику при вагітності слід виділити два принципово важливі напрямки: скринінгові методи, що дозволяють визначити лише ступінь ризику, і власне діагностичні тести.

До загальноприйнятих скринінговим або неінвазивним способам генетичної перевірки відносяться аналіз крові матері для вивчення зразків ДНК майбутньої дитини і ультразвукове обстеження (УЗД) матері.

Аналізи проводяться в період вагітності від 10 до 20 тижні, ніякої небезпеки для життя і здоров`я дитини ці перевірки не уявляють.

У перший раз УЗД жінка проходить при тривалості вагітності в 10 - 14 тижнів, Наступного разу - на 20 - 24 тижні. За допомогою дослідження виявляються навіть невеликі дефекти.

До власне діагностичним, або інвазивні способам аналізу, за допомогою яких можна діагностувати близько 400 різних дефектів розвитку, відносяться:

• • Амниоцентез - аналіз навколоплідних вод, проводиться на терміні в 15 - 18 тижнів.
• • Біопсія хоріону - дослідження клітин, що утворюють плаценту, термін 10 - 12 тижнів.
• • Кордоцентез - аналіз крові з пуповини, після 18 тижня.
• • Плацентоцентез - дослідженню підлягають клітинні структури плаценти, 16 - 20 тижнів.

Отриманий матеріал використовують для цитогенетичного дослідження хромосом у плода з метою виявлення різних хромосомних змін, а також визначають стать майбутньої дитини. Біохімічні та молекулярно-генетичні дослідження дозволяють виявляти генетичні дефекти, які не пов`язані з цілісністю набору хромосом плоду.

До інвазивних методів діагностики вдаються лише у випадках, коли мають місце будь-які сумніви і потрібно уточнити дані про наявність патології у плода.

Проводяться в період від 9 до 24 тижнів вагітності. Демонструють практично 100% точність підтвердження припущення про наявність дефекту. При даних видах аналізів існує ризик викидня, який становить від 1 до 4% випадків.

Аналіз крові на генетику при вагітності

Зміст деяких білків в крові, альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини і естріолу, схильна до змін в залежності від стадії вагітності. Продемонстровано зв`язок між вмістом цих речовин і різними порушеннями розвитку плода, зокрема при синдромі Дауна, синдромах Едвардса, Шерешевського-Тернера, вроджених вадах серця, внутрішньоутробної інфекції плода, дефектах нервової трубки, аномалії нирок і інших спадкових порушень.

Якщо в ході «Потрійного скринінгу» (визначення рівня гормонів: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини і естріолу) були виявлені відхилення від норми в більшу або меншу сторону, то жінці призначають зробити інвазивний метод генетичного аналізу для точного встановлення характеру порушення.

Генетичний аналіз вагітних жінок дозволяє виявити безліч різних важких спадкових захворювань, таких як, хвороба Тея Сакса, муковісцидоз, синдром Патау, хвороба Гоше, таласемія і багатьох інших.