Коли і навіщо вагітним роблять скринінг. Які ризики допомагає виявити скринінг

Зміст статті:

1. Що таке скринінг
2. перший скринінг
3. другий скринінг
4. третій скринінг
5. ризики
6. міфи

Що таке скринінг?

Скринінг - це комплексне обстеження вагітних жінок. Під час скринінгу на біохімічне обстеження береться венозна кров і робиться УЗД плоду.

Кров береться натщесерце і рано вранці, інакше біохімічний аналіз складу крові буде істотно змінений речовинами, що потрапили в кров з їжею. За результатами аналізу крові визначається рівень гормону вагітності, фетального А-глобуліну, гормону естріолу.

Ультразвукове дослідження дає можливість візуально виявити відхилення в розвитку плода, воно ж дасть інформацію про основні показники - комірцеву зону і носової кістки. При проведенні скринінгу необхідно чітко дотримуватися правил обстеження, оскільки при найменших порушеннях спотворюються його результати.

В першу чергу, необхідно правильно визначити термін вагітності. На різних тижнях вагітності відрізняються не тільки біохімічні показники крові, але і розміри воротнічкової зони плода. Наприклад, товщина цієї зони на одинадцятому тижні в нормі становить до двох міліметрів, а вже в чотирнадцять тижнів до двох цілих і шести десятих міліметра, отже, через неправильне визначення терміну вагітності, скринінг покаже помилковий результат. Крім того, кров на аналіз і УЗД необхідно робити в один і той же день, інакше біохімічні показники не будуть збігатися з терміном вагітності, певним на УЗД.

Можливі порушення також на стадії зберігання і доставки крові в лабораторію на дослідження. У жіночій консультації, проводить скринінг, повинні надати для заповнення жінці детальну анкету, в якій повинні бути питання про наявність в роду у вагітної і батька дитини дітей з генетичними відхиленнями.

А так же є у пари ще діти і здорові вони, чи є у жінки цукровий діабет, чи приймала вона з початку вагітності гормональні препарати, курила чи ні, повинен враховуватися зріст, вага, вік вагітної. Всі фактори, зазначені в анкеті, мають значення для досліджень лікаря-генетика і впливають на результат обстеження.

перший скринінг

перший скринінг при вагітності робиться між одинадцятою і тринадцятої тижнем вагітності. При цьому важливо правильно визначити терміни вагітності. У перший раз обов`язково робиться УЗД, іноді лабораторія в обов`язковому порядку запрошувати результат ультразвуку, щоб зробити правильні розрахунки.

Крім УЗД робиться аналіз крові на гормон і білок: вільний b-ХГЛ і РАРР-А, такий тест називають подвійний. Низький рівень b- ХГЧ може означати позаматкову вагітність, затримку або зупинку в розвитку ненародженої дитини, а також хронічну плацентарну недостатність. Знижений вдвічі показник може означати загрозу викидня. Підвищений рівень b- ХГЧ може вказувати на те, що жінка вагітна не одним дитиною, особливо підвищується така ймовірність, якщо причиною вагітності було екстракорпоральне запліднення. Збільшено показник також при гестозе (наявність білка в сечі), при токсикозі, при цукровому діабеті у вагітної, при патології плоду, пороках розвитку, при прийомі лікарських гормональних препаратів, що містять гестаген.

Знижений рівень білка РАРР-А означає:

1. Ризик аномалій у плода на хромосомному рівні;
2. Ризик народження дитини з синдромом Едвардса;
3. Ризик народження дитини з синдромом Дауна;
4. Ризик народження дитини з синдромом Корнелії де Ланге;
5. Вагітність припинила розвиватися;
6. Є ризик загрози викидня.

На УЗД лікар зверне увагу на те, щоб вагітність не була позаматкової, визначить кількість плодів в матці і в разі багатоплідної вагітності однояйцеві або разнояйцовие будуть близнюки.

Якщо дитина розташований в зручній для лікаря УЗД позі, то можна буде оглянути серце, повноцінність серцебиття і рухливість плода, адже на такому терміні вагітності дитина оточений навколоплідними водами і може плавати як маленька рибка.

Лікар вимірює розмір хребта від тімені до куприка і згідно цієї цифри вираховується точний термін вагітності, потім він порівнюється з терміном, вирахуваним від останньої менструації. Оглядаються основні кістки скелета, зачаток головного мозку, правильну будову тіла і розташування органів. Проводиться вимір комірцевої зони, перевищення товщини шкірної складки шиї може означати генетичні ускладнення у плода.

Лікар також звертає увагу на розмір носової кістки, він не повинен бути менше норми. Оглядається плацента, її розташування, структура, тонус матки, а також стан яєчників.

Перший скринінг при вагітності показує ймовірність розвитку відхилень у дитини лише на восімдес`ят - дев`яносто відсотків. Це обстеження не дає повної впевненості в тому, що вагітність необхідно переривати через загрозу народження серйозно хворої дитини.

При наявності підозр на генетичні відхилення у дитини, вагітна направляється до лікаря - генетику. У разі, якщо складений після скринінгу графік показує ймовірність ризику, то лікар - генетик дає направлення на проведення лабораторних обстежень амніоцентеза і на біопсію хоріона і плаценти.

другий скринінг

Другий скринінг при вагітності рекомендується проводити на двадцятій - двадцять четвертої тижнях. При проведенні обстеження на такому терміні робиться УЗД і біохімічний аналіз крові, тільки на цей раз кров з вени обстежують на три гормону. Крім b-ХГЛ роблять аналіз на норму естріолу і АПФ. Збільшений рівень b-ХГЛ говорить про те, що реальний термін вагітності визначено неправильно, або вагітність багатоплідна, а також підтверджує ризики розвитку плода з патологіями, генетичними порушеннями.

Підвищені показники рівня АПФ говорять про наявність у плода некрозу печінки, розвитку багатоплідної вагітності, можливих порушень у розвитку нервової трубки, патології нирок у дитини, наявності пупкової грижі, що не зрощення черевної стінки у не народженої дитини, можливі і інші аномалії розвитку.

Якщо за результатами аналізу АПФ низький, то це може означати, що у плода затримка в розвитку, плід загинув, є міхурово занесення замість ембріона, у плода ризик виникнення синдрому Дауна або синдрому Едвардса, в аналізах це виглядає як трисомія вісімнадцять і трисомія двадцять один. Або існує велика загроза викидня. Знижений рівень АПФ також може означати, що термін вагітності встановлений невірно і у вагітності менше тижнів.

Норма гормону естріолу дуже важлива для повноцінної вагітності. У разі, якщо результати аналізу на рівень естріолу показують менше норми, то це означає що існує загроза викидня або передчасних пологів, синдром Дауна у дитини, гіпоплазія наднирників у дитини, аенцефалія, що означає що мало місце порушення формування нервової трубки і у плода повністю або частково відсутні тканини головного мозку. А також це може означати, що має місце фетоплацентарна недостатність, яка проявляється в порушеннях у жінки, плода або в плаценті, порушення ці діють негативно на взаємозв`язок організму матері і дитини. На тлі цих порушень можуть відбутися:

1. гіпоксія плода;
2. відшарування плаценти;
3. Гестоз і інші серйозні ускладнення.

Крім того, рівень естріолу може бути знижений через захворювання печінки і нирок у жінки, багатоплідної вагітності, великому дитину або вагітна приймала гормональні препарати. Аналізи на всі три гормону найкраще здавати відразу в один день з УЗД, такий комплекс обстеження крові називається потрійний тест, тільки правильне дотримання умов здачі і обробки аналізів дає максимально правильний результат.

третій скринінг

Третій скринінг при вагітності роблять в проміжку між тридцятої до тридцять четвертої тижнем. Під час проведення УЗД, втретє за вагітність, лікарі звертають увагу на положення дитини, порушення або їх відсутність у формуванні внутрішніх органів майбутньої дитини, обвиття пуповиною, наявність або відсутність затримок у розвитку дитини, оскільки на цьому терміні добре проглядаються внутрішні органи. А якщо є порушення, то є можливість їх виправити, оцінюється зрілість плаценти і кількість навколоплідних вод. Можна також побачити стать майбутньої дитини.

Біохімічні аналізи третього триместру такі ж, як і при другому скринінгу. Норма естріолу на терміні тридцяти тижнів - Від двадцяти до шістдесяти восьми одиниць. На терміні від тридцять одного тижня до тридцяти двох тижнів - від дев`ятнадцяти до сімдесяти одиниць. На терміні від тридцяти трьох до тридцяти чотирьох тижнів - від двадцяти трьох до вісімдесяти однієї одиниці. норма ХГЧ з двадцять шостого тижня до тридцять сьомий - Від десяти до шістдесяти тисяч мед / мл. Норма АПФ на терміні тридцятого тижня дорівнює шістдесяти семи - ста п`ятдесяти мед / мл. На тридцять першого або тридцять другому тижні від ста до двохсот п`ятдесяти мед / мл в сироватці крові.

Якщо в результатах аналізів є відхилення від норми, лікар запропонує пройти допплерометрию і кардиотокографию. Ультразвукове дослідження допплерометрия дає можливість обстежити кровотік плода, матки і плаценти.

Кардіотокографію роблять після тридцятого тижня вагітності, але можуть і під час перебігу пологів, оскільки цей метод дозволяє стежити за серцебиттям плоду і відстежувати ритм серцебиття дитини, коли він в стані спокою або активності. Проведення КТГ допомагає при наявності негативного резус - фактора у вагітної, при цукровому діабеті у жінки і затримки в рості і розвитку плода.

ризики

Скринінг вагітним жінкам роблять з метою визначити можливі ризики народження дитини з захворюваннями: синдромом Корнелії де Ланге, синдромом Дауна, синдромом Едвардса, синдромом Сміт - Лемлі - Опіц, синдромом Патау, при порушеннях в формуванні нервової трубки.

Синдром Корнелії де Ланге потрапило до рідкісних генетичних відхилень і зустрічається один випадок на десять тисяч пологів. Характеризується синдром такими показниками у новонародженого: маленький вага, до двох з половиною кілограм при доношеною вагітності, затримка росту і розвитку, відсутні частини кінцівок або самі кінцівки, маленький розмір голови, надмірне оволосіння, густі брови зрощені на переніссі, порушення слуху, короткий кирпатий ніс і близько розташовані губи, порушення зору, приєднання та зрощення середніх пальців, судоми, вовча паща, спостерігаються проблеми з харчуванням і травленням.

Синдром Патау трапляється значно частіше і зустрічається один на шість тисяч дітей. Ознаками синдрому є: мікроцефалія - маленький розмір голови і відповідно головного мозку, заяча губа або вовча паща, вузькі очні щілини на тлі широкого носа з запала перегородкою, сильні дефекти головного мозку, серця, кісток кінцівок, шлунка і кишечника, сечостатевої системи. Діти, народжені з синдромом Патау, в частих випадках не життєздатні і рідко живуть більше року.

Синдром Сміт - Лемлі - Опіц зустрічається у одного на тридцять тисяч новонароджених дітей. Характеризується цей синдром наступними ознаками: затримкою в розвитку, наявністю сколіозу або остеопорозу, аутизмом, порушенням здатності до навчання, розумовою відсталістю і мікроцефалією, строщенная пальцями стоп, порушеннями слуху і зору, а також порушеннями в імунній системі дитини.

Синдром Едвардса виявляє такі порушення у новонародженої дитини:

1. Мікроцефалія або гідроцефалія (наявність зайвої води в головному мозку);
2. Микрофтальмия - недорозвинення одного ока в порівнянні з іншим;
3. Колобома - порушення в розвитку різних частин очі, іноді колобома поєднується з вродженою заячою губою чи вовчою пащею;
4. Вроджена катаракта;
5. Присутня внутрішня шкірна складка на верхньому столітті, вуха розташовуються низько, можуть бути без мочки, може бути відсутнім слуховий прохід;
6. Грудна клітка коротка і широка;
7. Нижня щелепа маленька недорозвинена, рот теж маленький;
8. Недорозвинені стопи;
9. Порушення в кровоносній системі дитини;
10. Пороки серця;
11. Розумове відставання і недорозвинення.

Синдром Едвардса зустрічається досить часто - один випадок на шість тисяч пологів, діти народжуються з маленькою вагою, і вагітність може бути переношеної. Діти, народжені з цим синдромом, не доживають до року.

Синдром Дауна, мабуть, найвідоміший з усіх генетичних відхилень у дітей. Він зустрічається найчастіше - один на шістсот новонароджених. Діти з цим синдромом мають пласке обличчя на тлі короткої шиї, білі плями на райдужці очей, недостатній тонус м`язів, при важкій формі синдрому проявляються порушення в роботі щитовидної залози, слуху, зору, імунітету, діти часто страждають пороком серця, через якого люди з синдромом Дауна рідко живуть більше сорока років.

Діти з цим синдромом не схильні до станів агресії, дратівливості, дуже добродушні і відкриті, іноді бувають випадки феноменальною пам`яті у дітей з цим синдромом, здатність до навчання різна, іноді вони здатні працювати, при цьому старанні і педантичні, можуть орієнтуватися на місцевості. Причина виникнення синдрому у плоду - це формування зайвої хромосоми.

міфи

Іноді жінки відмовляються від проведення скринінгу через острах УЗД. Апарат УЗД не виробляє випромінювання шкідливого для дитини або жінки, ультразвук - це всього лише звук, не чутною нашого вуха, високої частоти, завдяки відбиває здатності тканин, лікар може бачити обриси органів і тіла дитини.

Без УЗД неможливо побачити відхилення в розвитку вагітності. Деякі відмовляються обстежень з тієї причини, що у близьких родичів пари немає нікого з генетичними відхиленнями, але є фактори, які впливають на вагітність негативно, наприклад вік жінки, наявність цукрового діабету у вагітної або інших серйозних захворювань.

Особливо вразливі жінки не хочуть проходити скринінг тому, що при наявності хороших результатів будуть сильно переживати і хвилюватися, в свою чергу це погано відіб`ється на дитині. Вирішувати відмовитися або погодиться на скринінг - це вибір жінки. У разі якщо скринінг покаже великі ризики, лікар - генетик може запропонувати пройти процедури амніоцентеза, біопсію хоріона і плаценти, кордоцентез. Ці процедури передбачають оперативні методи діагностики плоду, плаценти, навколоплідних вод, вони дадуть більш детальну картину стану плода.