Скринінг новонароджених

Зміст статті:

1. Як проводиться неонатальний скринінг новонароджених?
2. Які захворювання може виявити скринінг новонароджених?

саме перше обстеження малюка проводять ще під час вагітності. Ще тоді за допомогою аналізів, узі і амніоцентезу (у виняткових випадках) лікар може визначити можливі захворювання і призначити відповідне лікування. Але не завжди і не всі аналізи можуть показати справжню картину розвитку дитини. Тому скринінг новонароджених є обов`язковим заходом.

Як проводиться неонатальний скринінг новонароджених?

Обстежують дитину відразу ще в пологовому будинку. З п`яти немовляти беруть капілярну кров і направляють її в лабораторію на аналіз, звідки після 10 днів повинні прийти результати. Так, дітей виписують раніше, не чекаючи їх. Адже якщо видимих патологій не виявлено, то тримати в пологовому будинку малюка з мамою причин ніяких немає. Про результати скринінгу лікарі сповістять батьків, як тільки вони будуть готові, і то, якщо це буде потрібно. Тому, якщо мамі ніхто не подзвонить з пологового будинку через 10 днів після виписки, значить, вона може бути спокійна - обстеження ніяких патологій не виявило.

Які захворювання може виявити скринінг новонароджених?

Неонатальное обстеження в першу чергу спрямоване на виявлення складних генетичних захворювань, таких як:

• • Фенілкетонурія - спадкове захворювання обміну речовин. Його джерело - дефіцит ферменту, який розщеплює фенілаланін - амінокислоту білкової їжі. Фенілаланін накопичується в крові, отруюючи організм, в тому числі і мозок. В першу чергу може постраждати нервова система. Захворювання небезпечне тим, що підвищений вміст фенілаланіну в крові може привести до важких порушень функції мозку - до розумової відсталості, епілепсії і навіть до паралічу.
• • Муковісцидоз. Це генетичне захворювання, яке супроводжується згущенням слизу, яку виробляють всі органи. В результаті цього порушується робота травної, дихальної систем. Дитина з муковісцидозом може значно відставати в рості, відчувати болю. Часто буває нав`язливий кашель у немовлят.
• • Природжений гіпотиреоз. Це хвороба щитовидної залози, яка частіше зустрічається у дівчаток. Захворювання полягає в частковій або повній відсутності вироблення гормонів, що веде до важких пороків розвитку організму в цілому - до фізичної і розумової відсталості.
• • Адреногенітальний синдром. Це сукупність багатьох хвороб, так чи інакше, пов`язаних з роботою надниркових залоз, що не виробляють гормон кортизол. Діти з таким синдромом мають відхилення у розвитку статевої системи. Рання діагностика дозволяє виявити проблему на початковій стадії. Якщо хвороба буде запущена, і її лікування не почнеться вчасно, летальний результат буде неминучий.
• • Галактоземия - нездатність організму переробляти галактозу, що міститься в молоці. Накопичуючись в крові, вона може згубно вплинути: на фізичний і розумовий розвиток, на внутрішні органи слуху, зору, на печінку і багато іншого.

Як видно, за допомогою скринінгу можна виявити такі серйозні захворювання, які вимагають негайного лікування. Без такого обстеження хворобу можна буде просто не помітити і, відповідно запустити. Адже багато складних захворювання виявляють себе не відразу, деякі з них дають про себе знати лише через кілька років. Тому скринінг новонароджених потрібен в обов`язковому порядку. Це відноситься і до аудіологічних скринінгу новонароджених. Він проводиться або в пологовому будинку, або в поліклініці за місцем проживання. Зараз ранню перевірку слуху здійснюють всім дітям без винятку, хоча трохи раніше перевіряли дітей лише з групи ризику. Якщо проблема зі слухом дитини буде виявлена вчасно, то багатьох наслідків можна буде уникнути. В даний час медицина в багатьох випадках може ефективно відновити слух. Тому аудіологічний скринінг також необхідний.

Раннє обстеження новонародженого проводиться в обов`язковому порядку і щодо всіх новонароджених без винятку. Обстежити дитину і дати йому можливість відновитися і, при необхідності, вилікуватися потрібно з першого дня його життя.