Кретинізм

кретинізм

- Це недуга ендокринної етіології, який викликається дефіцитом йодтиронінів внаслідок відхилень у продукуванні щитовидною залозою гормонів. Захворювання кретинізм сучасна медицина характеризує, як патологію, викликану значним зниженням продукування йодтиронінів цим ендокринним органом, затримкою психофізичного формування та інтелектуального дозрівання. Дане захворювання є різновидом гіпотиреозу вродженого генезу. Тиреоїдні гормони впливають стимулююче на диференціювання і дозрівання клітинних структур, розвиток організму. Власне, тому нестача їх у внутрішньоутробному дозріванні і на ранній вікової стадії часто стає причинним фактором зародження аномалії в фізичному дозріванні та розвитку ЦНС. Основою гіпотиреоїдних станів, яким супроводжують затримки розвитку, є нестача в споживаної щоденному раціоні селену і йоду. Розглядається відхилення може нести спорадичний характер або ендемічний.

причини кретинізму

Зазвичай кретинізм у дітей розвивається при гіпофункції щитовидної залози. Це обумовлено недостатністю обсягу синтезованого йоду, тому головним етіологічним фактором зародження кретинізму вважається недолік йодтиронінів і зниження працездатності щитовидної залози.

Звідси виділилися причини кретинізму - це 4 різновиди спаду функції продукування залози, обумовлені етіологічним фактором: первинний, вторинний, третинний гіпотиреоз і відхилення в чутливості структурних одиниць організму до йодтироніни.

Первинний гіпотиреоз породжений аномаліями в працездатності розглянутого органу і буває вродженого генезу і набутого.

Перший викликається порушенням формування залози. Цей орган може бути відсутнім або бути недорозвиненим. До аномалій дозрівання цього органу призводять: опромінення вагітної, вживання вагітною жінкою різних лікарських засобів, що знижують продукування гормонів, дисфункція залози, що виявляється у жінки в процесі виношування дитя, недостатній обсяг йоду в щоденному раціоні вагітної.

Вродженого генезу гіпотиреоз викликається внаслідок спадкової недосформірованності залози, генетичних аномалій, що викликають порушення захоплення залозою йоду, потрібного для продукування гормонів, успадкованої несприйнятливості залози до тиреотропіну - гормону переднього сегмента гіпофіза.

Придбаного генезу гіпотиреоз може наступати як результат перенесення аутоімунного недуги, який проявляється запаленням щитовидки і її дисфункцією, зниження працездатності залози внаслідок оперативного втручання або її опромінення, інших різновидів тиреоїдитів.

Вторинний гіпотиреоз провокує порушення регуляторної функції гіпофіза. Він також буває вродженим станом і набутого генезу.

Перший - настає внаслідок спадкового зниження синтезу тиреотропіну (гіпофіз припиняє стимулювати продукування йодтиронінів) або недостатності функціональних завдань гіпофіза вродженої етіології, що веде до відхилень у синтезі продукуються їм гормонів.

Гіпотиреоз придбаний викликається дисфункцією гіпофіза, обумовленої пухлинними процесами, що виникають у мозку, травмами голови і різними запаленнями.

Третинний гіпотиреоз породжують порушення регуляторної функції гіпоталамуса, яке веде до нестачі синтезу гормонів, стимулюючих гіпофіз, який, в свою чергу, припиняє активізувати щитовидну залозу.

Придбаного генезу третинний гіпотиреоз є наслідком пухлинних або запальних процесів, а також травм голови.

Відео: тахографа кретинізм

Аномалії чутливості структурних одиниць організму до йодтироніни - продукування гормону в кількості норми, але клітини не сприйнятливі до нього. Це стан відноситься до вроджених спадкових патологій. Вона зумовлена дефектом в структурі дезоксирибонуклеїнової кислоти і хромосом.

симптоми кретинізму

Оскільки дане захворювання є наслідком зниженої вироблення йодтиронінів, то симптоми кретинізму будуть обумовлені порушеннями нормального функціонування щитовидної залози.

Нижче наведені ознаки кретинізму, які виявляються до тримісячного періоду. Маса новонародженого зазвичай становить понад 4 кг. Після народження крики малюків не інтенсивні. Що залишився відросток пуповини відпадає набагато пізніше, ніж у здорових крихіток. Відзначається в подальшому знижена активність, стійка сонливість і знижений апетит. Молоко малюк смокче дуже мляво. У процесі годування нерідко виникає зупинка дихання, шкіра обличчя синюшна. Дихання утруднене і досить гучне. У малюка часто відзначаються запори і здуття. Крім того, часто з народження у крихт з`являються пупкові грижі. Температура тіла немовляти нерідко опускається до показника 35 ° С.

Желтушность дерми може зберігатися тривалий час після народження. Джерельця на склепінні черепа тривалий період не заростають і характеризуються великими розмірами. Частота скорочень міокарда знижена. Мускулатура немовляти на дотик щільна, через що здається, що тонус підвищений, але це невірне припущення. Таку щільність викликають набряки.

Діагноз кретинізм виявити в другому триместрі життя немовляти можна за допомогою наступних показників:

- В аналізованому періоді вся симптоматика стає добре виявленою і легко помітною. Симптоми цього періоду зберігаються все життя. У перший черга, відзначається відставання в рості. Кроха погано набирає вагу. Однак худим малюк не виглядає, оскільки відзначається загальна набряклість;

- Тільце у дитини стає непропорційним: тулуб подовжено, а кінцівки, навпаки, вкорочені. Кисті широкі, а пальчики короткі. Перенісся широка, а очі вузькі. Розміри голови відповідають нормі, але через недостатню довжини кінцівок і тулуба, відстає в рості, вона здається непропорційно великий;

- Набряклість надають обличчю малюка характерного вигляду. Шия у крихти коротка і товста. Мова набряклий і з цієї причини часом не вміщається в порожнині рота;

- Зуби на тлі ровесників прорізуються пізніше;

- Малюк млявий і сонний, нетовариський. У міру дозрівання відзначається запізнення інтелектуального розвитку. Запори і здуття незмінно супроводжують описуваного стану.

Захворювання кретинізм нерідко спостерігається в легкому перебігу. У цьому випадку перші ознаки кретинізму виявляються у малюків старше дворічного віку. Нерідко недуга вперше виявляють у пубертатної стадії.

Ознаки кретинізму у дорослих осіб наведені нижче.

Зовні, в перший черга, відзначається диспропорція черепа. При цьому, незважаючи на непропорційно великий розмір голови порівняно з тулубом, кретинізм характеризується зменшенням габаритів черепної порожнини і розмірів мозку (мікроцефалія).

Крім того, хворі кретинізмом, відрізняються низькорослі. Зростання осіб, які мають діагноз кретинізм, буває різним, проте, в загальному, він значно нижче, ніж у здорового індивіда.

У чверті випадків у осіб, які страждають кретинізмом, відзначається пропорційне статура, в інших - наголошується диспропорція тіла. Кінцівки в співвідношенні з тулубом вкорочені і характеризуються великою товщиною, внаслідок чого руху людини, що страждає описуваної патологією, недоладні і незграбні. Ступні часто загорнуті всередину, спостерігається клишоногість. Суглоби часто викривлені і масивні.

Рухливість в хребетному стовпі порушена. Майже всі особи, які страждають описуваної патологією, мають неширокий таз. У зростанні розмірів основи черепа також відзначаються відхилення, тому спинка носа запала і широка. Лоб хворих весь пооране зморшками, внаслідок чого визначити вірний вік на вигляд досить складно, адже хворі виглядають набагато старше своїх років.

Волосяний покрив на тілі індивідів, які страждають на цю недугу, досить мізерний. Сама волосся досить жорсткий і чорного кольору. Іншими характерними ознаками можна вважати, широкі вилиці, відстовбурчені вуха, високе чоло, великі губи, язик постійно висунутий.

Розумова відсталість відзначається у всіх індивідів, які страждають кретинізмом, але в різного ступеня вираженості. Буває, що затримка в дозріванні психічних функцій досягає ступеня ідіотії, коли суб`єкт самостійно обслуговувати себе не здатний.

При кретинізм функціонування статевих залоз знижено, а самі органи зменшені в розмірі. Мовні розлади і порушення слуху виражені сильно. Також відзначається підвищена сонливість, апатія, млявість, психічні розлади різного ступеня вираженості.

Дорослі, що хворіють кретинізмом, безініціативні, дурні, байдужі і дії їх уповільнені. дружніх емоцій до оточення вони не виявляють. Характеризуються недовірливістю і буркотливістю. Кретини люблять ласку. Вони легко піддаються впливу і емоційно нестійкі. Якщо хворі впадають в «сказ», то їх дії небезпечні для оточуючих. Емоційні вибухи при даному недугу у дорослих осіб є проявом, досить рідко що зустрічаються, і все швидко минає. Заспокоїти хворого індивіда можна за допомогою ласки.

Нерідко люди, які страждають кретинізмом, впадають в депресію, внаслідок якої можуть зробити суїцидальну спробу.

Малюк, у міру дорослішання, старіє швидше, ніж його здорові ровесники. Організм індивідів з даним недугою вимагає багато тепла, тому вилазити з-під тепленького ковдри вони не люблять.

Можна виділити типові для цієї патології зміни особи, такі як одутлість, плоский ніс з запала спинкою, часто рот відкритий, слина тече, язик висунутий. Міміка хворих характеризується мізерністю. Вираз на обличчі дурне.

Інші ознаки кретинізму, властиві хворим: неповне дозрівання біологічних статевих ознак, у ряді випадків відзначається крипторхізм або кісти яєчників, зменшення конфігурації внутрішніх органів, грубість епідермісу, збільшення товщини і блідість шкіри, можливе виникнення пігментних плям, ламкість нігтів, потовиділення знижено.

Оскільки кретинізм у дітей розвивається при гіпофункції щитовидної залози, то відбувається загальмування всіх процесів, що виникають в організмі. Внаслідок цього у малюків, що мають діагноз кретинізм, відзначається відставання в формуванні функцій психіки, зниження інтелектуальної діяльності і запізнення в фізичному розвитку. Крім того, до цього недугу притаманні і поведінкові зміни.

лікування кретинізму

Результат даного недуги обумовлений часом початку адекватної терапії. Адже кретинізм, що це таке? Це недуга, обумовлений браком вироблення йодтиронінів, що веде до затримки формування. Тому ранній початок лікування кретинізму сприяє більш здоровому розвитку.

Відео: Євген Сатановський. КРЕТИНІЗМ ТАМ ТАКИЙ! - Останнє 2017 - січень 2017

Хвороба кретинізм характеризується появою змін патологічної спрямованості в різних системах і органах, тому хворий індивід підлягає обстеженню у наступних фахівців: ортопеда, терапевта чи педіатра, ендокринолога, невропатолога і психіатра. Однак основним лікарем є ендокринолог, оскільки захворювання кретинізм все-таки ендокринного генезу. Решта фахівці визначають наявність патологічних трансформацій у відповідних органах.

Для діагностування кретинізму проводяться такі обов`язкові заходи. У перший черга, береться забір крові, щоб визначити обсяг синтезованих йодтиронінів і гормонів гіпофіза.

У медицині існує таке поняття як тимчасовий або транзиторний гіпотиреоз. Показники йодтиронінів знижуються тимчасово і через деякий період часу відновлюються. В такому випадку кретинізм захворювання не розвивається. Дослідження крові при цьому показує незначне зниження вмісту гормонів, що продукуються щитовидкою, і невелике зростання концентрації тиреотропіну, синтезованого гіпофізом. Подібний результат медиками приймається за сумнівний, тому дослідження слід повторити через час.

Величезну роль в своєчасному виявленні кретинізму грає скринінг, який проводиться на етапі новонародженості. Практикується проведення цієї процедури на 4-ий день після народження крихітки, якщо малюк з`явився в строк. Недоношеним дітям проведення скринінг-дослідження показано на 7-ий день. Скринінг-метод визначає зміст тиреотропіну в крові. Даний показник дає інформацію про працездатність ендокринної залози. Він вважається основним для діагностування даної патології. При визначенні підвищеного показника вмісту тиреотропного гормону негайно проводиться повторне тестування. Також призначається превентивні лікувально-корекційні заходи і препарати тироксину.

У дітей, з не виявленим кретинізмом, в віковому періоді з середини другого триместру життя і до його закінчення, аналіз крові може показувати підвищений вміст холестерину і жирів, що являє собою непряме свідчення наявності описуваного захворювання.

Щоб виявити патологічні зміни, рекомендовано проведення аналізу на біохімічний склад крові. Також робиться клінічне дослідження, при якому аналізується склад крові, а саме: вміст гемоглобіну, білих кров`яних клітин, лейкоцитарна формула, колірний показник, концентрація червоних кров`яних тілець. В результаті - можна виявити анемію.

Крім досліджень крові, обов`язково проводиться ультразвукове обстеження залози. Дане дослідження дозволяє визначити: наявність різних утворень, конфігурацію органу і його розміри, видозміни структури щитовидки, зростання окремих сегментів залози, стан кровотоку (дуплексне сканування).

Перераховані дані обстеження дозволяють виявити причини відхилень у функціонуванні залози. При ранньому виявленні даної патології хворобливий стан можна повністю компенсувати за допомогою прийому тироксину. Тому дуже важливо своєчасне проведення заходів з діагностики та приречення адекватного лікування кретинізму.

При зниженні працездатності залози рекомендовано призначення замісної терапії. Хворому індивіду прописують вживання гормональних засобів, спрямованих на відновлення адекватного функціонування щитовидки. Такі препарати показують позитивні результати при будь-яких варіаціях гіпотиреозу, крім викликаних розладом сприйнятливості тканин до йодтироніни.

Зазвичай ендокринологи призначають Трийодтиронин або Льовотіроксин. Крім застосування фармакопейних засобів необхідно також дотримуватися встановленого раціону харчування. У перший черга, всіх харчових продуктів, що споживаються пацієнтом, слід бути збагаченими йодом.

Активність дітей необхідно вибудовувати таким чином, щоб діти не відчували себе неповноцінними або обділеними. Також слід заохочувати у малюка будь-які творчі пориви. Творчість дозволяє поліпшити соціальні навички і сприяє у розвитку руховий навичок.

Страждаючі кретинізмом малюки повинні постійно перебувати під наглядом у фахівця-ендокринолога, щоб лікар мав можливість своєчасно відкоригувати терапевтичну схему і дози лікарських засобів. Підбір лікувально-корекційних методів впливу на етапі формування структур нервової системи і зростання тіла заслуговує особливо пильної уваги.

Жінки, яких цікавить кретинізм, що це таке, повинні обов`язково осягнути просту істину - це серйозна недуга, що вимагає терапевтичного корекційного впливу. Результат цієї патологій залежить від часу виявлення і початку терапії.

Малюки, з раннім виявленням даного відхилення, і яким лікування кретинізму розпочато по досягненню малюком тритижневого віку, у розвитку не відстають від їх здорових ровесників. Тому дуже важлива своєчасна діагностика кретинізму, зокрема, проведення скринінгу. Якщо скринінг не проводиться (наприклад, при домашніх пологах), то не представляється можливим своєчасно визначити адекватну терапію. Такі малюки будуть відставати в психофізичному дозріванні, мати затримку мови. Також страждає і формування інтелекту.

Для попередження виникнення кретинізму, жінка, виношуючи дитину, повинна вживати продукти, збагачені йодом, своєчасно проходити лабораторне обстеження і виконувати всі лікарські рекомендації. Щоб ця ендокринна заліза розвивалася правильно у крихти, в жіночому організмі має міститися необхідна концентрація йоду.

Таким чином, профілактика кретинізму обов`язково повинна містити наступні кроки:

- Прийом під час виношування плоду йод-препаратів;

- Повноцінне харчування майбутньої матері;

- Заборона на народження дітей від близьких родичів;

- Превентивні заходи щодо попередження захворювань щитовидки.