Особливі діти: синдром ретта

Зміст статті:

1. Статистичні данні
2. Про причини порушення
3. Симптоматика синдрому Ретта
4. Про діагностику синдрому Ретта
5. Порівняльно-диференційний аналіз аутизму і синдрому Ретта
6. лікування медикаментами
7. традиційне лікування
8. Про прогнозах

Статистичні данні

На сьогодні в науковому світі прийнята гіпотеза (небезпідставно), що синдром Ретта є наслідком генних мутацій, які передаються з покоління в покоління. Для встановлення подібних закономірностей потрібні були десятки років лонгитюдних досліджень, що дали цікаві результати. Кінцеві дані показали, що епідеміологія захворювання «точкові». Наприклад, в провінційній угорському селі був помічений особливий сплеск захворювання (генетично більшість жителів були родичами), що і привело до ідеї генетичної обумовленості порушення. Пізніше подібні «вогнища» були знайдені в Норвегії, Італії, Франції. На жаль, даних про російських дослідженнях немає.

Поширеність синдрому Ретта не така висока: приблизно на 12,5 тис. здорових дітей доводиться одне немовля (це дівчинка) з патологією. Вчений, чиїм ім`ям названо цю недугу досліджував близько 30 хворих, проводячи паралельне симптоматичне лікування. Важливо зауважити, що всі пацієнти - жіночої статі.

Зустрічальність захворювання серед хлопчиків незначна, оскільки для них генетичні порушення при синдромі Ретта несумісні з життям. Хлопчики з цієї генетичною мутацією виживають лише в 0,4-0,6% випадків.

Про причини порушення

Безумовно, генетична готовність до захворювання не раз підтверджувалася, а ось питання про онтогенезі синдрому Ретта досі дискутується. Синдром Ретта слід за специфічними мутаціями в генах, що відповідають за «міцність» Х-хромосоми. Буквально - вона стає ламкою. Наслідком таких патогенних мутацій стає специфічні морфофізіологічні зміни в головному мозку, який зупиняє свій розвиток на 4-5 році життя дитини.

Відео: "особливі діти" - Діти з синдромом Дауна

Уповільнення і зупинка в розвитку головного мозку призводить до того, що ланцюговою реакцією сповільнюється розвиток опорно-рухового апарату, вегето-судинної системи, кістково-м`язової тканини. У дитини можуть спостерігатися епілептоформні напади, зупиняється зростання тіла, системи внутрішніх органів постійно працюють «на межі» через недорозвинення.

Симптоматика синдрому Ретта

передвісники захворювання

Перші тижні і навіть місяці вражений дитина нічим не відрізняється від здорового, а лікарі (навіть беззаперечні майстри своєї справи), можуть просто не помічати захворювання, оскільки фактично його просто «ні». Це так званий латентний період.

Така дитина народжується з нормальною вагою, розмір кінцівок і охоплення голови - в межах норми. Але ось які симптоми можуть спостерігатися вже через кілька місяців після народження (до півроку):

• -хронічно знижена температура тіла;
• -високе потовиділення в області стоп і долонь;
• -збліднення і блідість шкірних покривів.

А ось до 5 місяців все більше помітне стають порушення сенсомоторики. Дитина досі не вміє самостійно перевертатися на живіт, не може нормально повзати (Ноги не включаться в рух). Пізніше такі діти насилу вчаться сідати, довго не можуть навчитися ходити без активної допомоги дорослих.

Сіндромообразующіе ознаки

Діти з синдромом Ретта виявляють наступну симптоматику:

• -зниження темпів зростання в принципі;
• -проблеми з розвитком мови, комунікативної стороною;
• -фізичні диспропорції кінцівок і голови (вони ненормально маленькі);
• -затримки і регресії в моторному і психічному розвитку;
• -неповноцінність колінного суглоба (дитина ходить на прямих ногах);
• -викривлення хребця;
• -судомні напади.

Майже у всіх дітей з синдромом Ретта спостерігають яскраво виражені проблеми з диханням.

Важливо звернути увагу, синдром Ретта тягне за собою і сильно виражені дефекти дихального апарату, які позначаються в:

• -гіпервентиляції легких (швидке, часте і неглибоке дихання);
• -Не рідко апное (різка та тотальна зупинка дихальних процесів);
• -аерофагії (попадання повітря в шлунок через його заковтування, внаслідок чого виникає відрижка).

Важливим діагностичним критерієм є і псевдонавязчівості: діти багаторазово відтворюють монотонні рухи. Наприклад, діти можуть часто відтворювати рухи, що нагадують споліскування рук або монотонно терти забите місце. Більш того, такі діти часто (іноді до крові) кусають свої пальці або кулаки, пускаючи при рясне кількість пінистої слини.

Стадиальная симптоматика синдрому Ретта

Розвиваючись, ця патологія проходить 4 послідовних стадії. Їх відрізняє різна симптоматика і картина розлади.

• -щабель перша. Перші ознаки порушення розвитку з`являються в період від 4 місяців до 1-2 років. Хворі діти виявляють непропорційно повільне зростання кінцівок і тіла, черепна коробка уповільнює свій розвиток практично повністю. Може спостерігатися м`язова атрофія, загальна астеническая слабкість і млявість, відсутність будь-якого інтересу до іграшок і дитячих «експериментів»;
• -щабель друга. Якщо до року дитина вже опанував базовими навичками мовлення і навчився ходити за підтримки батьків, то на цій стадії ці навички регресують, аж до повного зникнення. Пізніше можуть частково відновитися. Починають виявлятися патології дихання, виникають стереотипні монотонні дії. Можуть виявлятися перші епілептоформні напади і судоми, лікування яких (як окремого симптому) завжди безрезультатно;
• -щабель третя. Фаза тривати з 3 до 8-9 років, цей період відрізняється відносною стабільністю. Тут синдром Ретта характеризується олігофренію в стадії помірної ідіотії (прим. Автора: зауважимо, що це психіатричний термін). Виявляються екстрапірамідальні порушення на кшталт постійних дрібних судом, які різко змінюються ступорозні стани і «мертвим» поглядом. Регулярні напади;
• -щабель четверта. Стадія, на якій відбуваються радикальні зміни в вегетативної системі і опорно-руховому апараті. У віці 10-11 років помітно знижується частота судом, падає кількість нападів. Але на цьому тлі може повністю регресувати здатність до самостійного пересування. У зв`язку з патологією внутрішніх органів розвивається кахексія - різке зниження індексу маси тіла.

Відео: Особливі діти, Синдром Дауна, Аутизм, Синдром Едвардса

Про діагностику синдрому Ретта

Діагностика синдрому Ретта грунтується на спостережуваної клінічній картині. При появі перших підозр, щоб підтвердити діагноз і призначити адекватне лікування, дітей направляють на апаратне обстеження.
Діагноз з цим синдромом ставиться на основі спостережуваних фізіологічних ознак і розвитку дитини. При виникненні підозр з приводу цього розладу, дитині призначають курс апаратного дослідження, а саме:

• -комп`ютерна томографія мозку. Ця методика дозволяє виявити зміни в структурі головного мозку і нейрофізіологічні порушення, які свідчать на користь зупинки розвитку кори великих півкуль;
• -ЕЕГ. Воно дозволяє виявити відхилення у біоелектричної картині мозкової активності. У разі, якщо Х-хромосома дійсно мутагенна, на ЕЕГ виявляється уповільнений нізковолновой фон;
• -супутні УЗД внутрішніх органів, що допомагає виявити глобальне недорозвинення життєво важливих систем організму.

Незважаючи на те, що синдром Ретта відноситься в офіційній класифікації до розладів аутистичного спектру, ми зауважимо, що незважаючи на часткову схожість захворювань, синдром Ретта має явні особливості, які допомагають диференціювати аутизм від названої патології.

Порівняльно-диференційний аналіз аутизму і синдрому Ретта

Нижче ми представимо список симптомів, характерних для аутизму і синдрому Ретта, а в кінці кожного пункту вкажемо, при якій патології він зустрічається:

• -уповільнення розвитку в період від півроку до року
  Аутизм: часто зустрічається
  Синдром Ретта: не зустрічається
• -монотонні стереотипні ігри з руками
  Аутизм: складні рухи, що не зводяться до монотонії
  Синдром Ретта: монотонні рухи руками в області живота
• -стереотипні ігри з дивними предметами
  Аутизм: спостерігається постійно
  Синдром Ретта: відсутні
• -патологія моторики
  Аутизм: моторика сохранна
  Синдром Ретта: прогрес порушень, аж до повної нерухомості
• -епілептичні припадки
  Аутизм: припадки проявляються рідко і як реакція на ситуацію (істеричні)
  Синдром Ретта: часто виявляються
• -порушення дихання
  Аутизм: відсутні
  Синдром Ретта: сіндромообразующій фактор
• -уповільнення зростання кінцівок
  Аутизм: немає
  Синдром Ретта: сіндромообразующій фактор

лікування медикаментами

На жаль, ліки від синдрому Ретта не існує, тому медикаментозна терапія спрямована на придушення патологічних симптомів захворювання. Призначається підтримуюча терапія:

• -протисудомні препарати, основне завдання яких - блокування епілептоформні напади і, отже, траматізма;
• -деякі гипнотики (снодійні), що допомагають дитині відновити природний цикл сну-неспання;
• -широкий спектр речовин, що регулюють кровотік мозкових оболонок і поліпшують кровоносну систему в принципі.

При високій частоті судомних нападів, дитині можуть призначатися препарати з класу «важкої артилерії», що мають яскраво виражений седативний ефект, але добре блокуючих напади. Наприклад, пацієнтам з синдром Ретта може призначатися Зептол - потужний і поширений препарат.

Спільно з базовим препаратом може призначатися підтримує речовина, наприклад, препарат з торговою назвою сейзар. Цей засіб є відносно молодим в області психофармакології. Завдання препарату - блокування попадання в центральну нервову систему однією з базових амінокислот - глутаміну. Пов`язано це з тим, що в лікворі (спінальної-мозкова рідина) хворих було знайдено надмірна кількість цієї речовини.

Деякі лікарі дотримуються думки, що синдром Ретта є першопричиною судомних нападів, однак через загальне мозкового недорозвинення знайти причину епілепсії не представляється можливим (з достовірною точністю).

традиційне лікування

Йдучи більше в медицину, скажімо про рекомендації лікарів. Дітям з синдромом Ретта призначається висококалорійна дієта, в яку обов`язково включаються вітамінні комплекси і клітковина. Мета такої дієти - збереження нормальної ваги пацієнта. Важливо, що годувати таких дітей потрібно як мінімум один раз в чотири години. Такий тип харчування, ймовірно, допомагає стабілізувати соматичне стан хворого.

У комплексні терапевтичні програми в обов`язковому порядку входять гімнастика і пластика. Можуть призначатися сеанси масажу. Будь-яка розумна фізичне навантаження допомагає дітям «доразвілісь» кінцівки, а також підтримують в нормальному тонусі слабші м`язи.

В рамках психологічної допомоги з дітьми можуть проводитися розвиваючі сеанси арт-терапії та музичних занять. Було відмічено, що діти люблять музику і правильна тональність добре впливає на них: дитина опановує своєю увагою і отримує заспокоєння.

Більш того, є спеціалізовані (але дорогі) центри адаптації дітей з такою патологією.

Про прогнозах

На жаль, на даному етапі розвитку медицини і психології способів абсолютного лікування синдрому Ретта не існує. Але вже зараз зібрано величезний експериментальний матеріал, який показує, що багато симптомів захворювання оборотні. Ймовірно, в доступному для огляду майбутньому медикам і психологам вдасться в достатній мірі навчитися коригувати або запобігати цьому розлад.

Активно розвивається експериментальний плацдарм з використанням стовбурових клітин, які можуть бути використані в лікуванні патології. Наприклад, експерименти з традиційними мишами показали, що мутації можна запобігти. Деякі дані з американських джерел дають позитивний прогноз в плані розвитку лікування синдрому Ретта.

Постскриптум

Для зацікавлених читачів: 13-17 травня 2016 року в Казані відбудеться 8 міжнародний зліт вчених, включених в процес вивчення синдрому Ретта. Ймовірно, ми зможемо дізнатися щось нове з приводу цього генетичного захворювання.
автор статті: практикуючий психолог Борисов Олег Володимирович, Москва

На нашому сайті http://Love-mother.ru Ви можете задавати свої питання психологу за додатковими питаннями через коментарі під статтею. Вам буде висланий відповідь на, зазначений вами, адреса електронної пошти та опубліковано в коментарях.
Будьте з нами! Завжди раді Вас вітати на нашому сайті !!!